Studopediya

КАТЕГОРИЯ:


Астрономия- (809) Биология- (7483) Биотехнологии- (1457) Военное дело- (14632) Высокие технологии- (1363) География- (913) Геология- (1438) Государство- (451) Демография- (1065) Дом- (47672) Журналистика и СМИ- (912) Изобретательство- (14524) Иностранные языки- (4268) Информатика- (17799) Искусство- (1338) История- (13644) Компьютеры- (11121) Косметика- (55) Кулинария- (373) Культура- (8427) Лингвистика- (374) Литература- (1642) Маркетинг- (23702) Математика- (16968) Машиностроение- (1700) Медицина- (12668) Менеджмент- (24684) Механика- (15423) Науковедение- (506) Образование- (11852) Охрана труда- (3308) Педагогика- (5571) Полиграфия- (1312) Политика- (7869) Право- (5454) Приборостроение- (1369) Программирование- (2801) Производство- (97182) Промышленность- (8706) Психология- (18388) Религия- (3217) Связь- (10668) Сельское хозяйство- (299) Социология- (6455) Спорт- (42831) Строительство- (4793) Торговля- (5050) Транспорт- (2929) Туризм- (1568) Физика- (3942) Философия- (17015) Финансы- (26596) Химия- (22929) Экология- (12095) Экономика- (9961) Электроника- (8441) Электротехника- (4623) Энергетика- (12629) Юриспруденция- (1492) Ядерная техника- (1748) Arhitektura- (3434) Astronomiya- (809) Biologiya- (7483) Biotehnologii- (1457) Военни бизнесмен (14632) Висока technologies- (1363) Geografiya- (913) Geologiya- (1438) на държавата (451) Demografiya- ( 1065) Къща- (47672) журналистика и смирен (912) Izobretatelstvo- (14524) външен >(4268) Informatika- (17799) Iskusstvo- (1338) историята е (13644) Компютри- (11,121) Kosmetika- (55) Kulinariya- (373) културата е (8427) Lingvistika- (374) Literatura- (1642) маркетинг-(23702) математиците на (16968) Механична инженерно (1700) медицина-(12668) Management- (24684) Mehanika- (15423) Naukovedenie- (506) образователна (11852) truda- сигурност (3308) Pedagogika- (5571) Poligrafiya- (1312) Politika- (7869) Лево- (5454) Priborostroenie- (1369) Programmirovanie- (2801) производствено (97 182 ) индустрия- (8706) Psihologiya- (18388) Religiya- (3217) Svyaz (10668) Agriculture- (299) Sotsiologiya- (6455) на (42831) спортист строително (4793) Torgovlya- (5050) транспорт ( 2929) Turizm- (1568) физик (3942) Filosofiya- (17015) Finansy- (26596) химия (22929) Ekologiya- (12095) Ekonomika- (9961) Electronics- (8441) Elektrotehnika- (4623) Мощност инженерно ( 12629) Yurisprudentsiya- (1492) ядрена technics- (1748)

Генетика и човешкото здраве




Помислете!

въпроси

1. Какви видове променливост е известно, че сте?

2. Каква е скоростта на реакция?

3. Защо фенотипна изменчивост не се предава по наследство?

4. Какво е мутация? Опишете основните свойства на мутациите.

5.Privedite класификация на мутациите върху нивото на промени в наследствения материал.

6.Nazovite Основни мутагенни фактори. Примери за мутагени, които принадлежат на всяка група.

1. Как мислите, дали факторите на околната среда влияят върху развитието на организма, носещ смъртоносна мутация?

2.Mozhet дали комбинативно вариабилност появят при липса на полово размножаване?

Генетика и медицина. Съвременните човешката генетика, въз основа на законите на класическата генетика, изучаване на явленията наследственост и изменчивост на всички нива на организацията: молекула, клетка, организъм и население. През последните години, тя установи, че повечето хора в живота си проявяват някои наследствени заболявания, свързани с нарушаването на наследствена структура на материала. Проучването на молекулната природа на тези промени, анализът на моделите на тяхното наследство и разпространението на човешки популации, намирането на влиянието на мутагенни фактори върху здравето - най-важните задачи на човешката генетика решава в тясно сътрудничество с лекарството. Проблемът на здравеопазването и човешките генетика са тясно свързани. Всяка година в нашата страна е роден около 200 хиляди души. Деца с наследствени заболявания, което е сравнимо с броя на жителите на областния център. А броят на видовете от тези заболявания се увеличава всяка година. През 1986 г. тя е била известна на около 2 хиляди души. Наследствени патологични състояния, и няколко години по-късно, през 1992 г., броят вече увеличен до 5000. Причината за това е два пъти ръст. От една страна, подобряване на методи за молекулярно-генетични диагноза позволява да се установи причината за наследствени заболявания не преди това на тази категория. От друга страна, бързото развитие на науката и технологиите води до интензивно натрупване в околната среда на различни мутагени, които могат да бъдат вредни за здравето не само на съвременния човек, но и за бъдещите поколения.

Влияние на мутагени върху човешкото тяло. Въздействието върху живите организми от различни мутагенни фактори водят до мутации, които са, като правило, има неблагоприятен ефект върху живота на отделните клетки и организма като цяло.

Мутациите, които се случват в соматични клетки на организма, което води до преждевременно стареене, намаляване на продължителността на живота, както и, в зависимост от мястото на възникване, въздействие върху някои жизненоважни функции на организма. Соматични мутации са много сериозна заплаха за общественото здраве, тъй като това е първата стъпка към формирането на злокачествени тумори. По-голямата част от всички случаи на рак на гърдата - резултат от соматични мутации.



Под влияние на мутагени редица промени наследствен материал увеличава драстично. След аварията в Чернобил, в резултат на скорост радиационното излагане на рак на щитовидната жлеза в област Гомел увеличава 20 пъти. Излишъкът от UV радиация увеличава риска от рак на кожата.

Пушекът съдържа повече от 4 хиляди души. Химическите съединения, от които около 40 са канцерогенни, а 10-активно да допринася за развитието на рак. компоненти за дим са разделени в твърда и газообразна. Първите включват никотин - един компонент, който причинява физическа зависимост, смола (тютюн катран), олово, арсен, живак, цезий, злато и други елементи от периодичната таблица.

С твърдите компоненти са повече или по-малко успешно се справи филтри за цигари, но от въглероден оксид и въглероден диоксид, амоняк, циановодород и други вредни вещества в газообразно състояние не спести филтри.

Комбинация от няколко мутагенни фактори значително подобрява негативните ефекти на техните ефекти върху тялото. Известно е, че рискът от излагане на радиация на рак е много по-висок при пушачите.

Производствените мутации, т.е.. Д. Нарушаването на структурата на ДНК в зародишни клетки, може да предизвика спонтанен аборт (спонтанни аборти), мъртво раждане и да се увеличи честотата на наследствени заболявания. И, ако тези мутации не причиняват смъртта на тялото и да доведе до сериозни заболявания на репродуктивната функция, те ще се предава от поколение на поколение, постепенно увеличаване на честотата на поява на населението.

След аварията в Чернобил в райони, изложени на максималното замърсяване с радионуклиди, почти 2 пъти по-висока честота на деца, родени с аномалии в развитието (заешка устна и небцето, удвояване на бъбреците и уретера, полидактилия, разстройства на развитието на мозъка, и т.н.).

Наследствени заболявания при човека. Причината за наследствени заболявания при човека може да бъде генетично, хромозомна и геномни мутации.

Генетично заболяване. Тези заболявания са резултат от мутации в един ген, което води до промяна в структурата или количеството на протеин. Като правило, тези заболявания водят до метаболитни нарушения. В зависимост от местоположението на мутантния ген е изолиран болест на автозомно наследство и приложен етаж.

Помислете за някои от най-често срещаната автозомно заболяването. Фенилкетонурия - рецесивно заболяване, което е резултат от мутации в гена, разположен на хромозома 12, което води до натрупване в тялото на излишната аминокиселини - фенилаланин. При липса на строга диета, която изключва храни, съдържащи фенилаланин, умствена изостаналост може да се появи при деца. За рецесивни заболявания включват албинизъм - вродена липса на пигментация на кожата, косата и очите ириса. Мутацията, което води до промяна в структурата на молекулата на хемоглобина, причинява сърповидно-клетъчна анемия. В кръвта на пациенти със сърповидно-образна червените кръвни клетки са открити, не могат да пренасят кислород правилно.

Примери за заболявания, които са наследени полово-свързано, може да служи като форма на хемофилия - нарушения в кръвосъсирването.

Хромозомна болест. За провеждане на хромозомни болести, причинени от геномни мутации или структурни промени на отделните хромозоми. В момента повече от 700 известни човешки заболявания като.

Промяна на броя на хромозомите, обикновено възникват в резултат на хомоложна хромозома неразделяне в образуването на половите клетки на родител и да причини сериозни нарушения в развитието. Най-често срещаните заболявания от този вид е заболяване (синдром) надолу. Допълнителните 13 хромозома води до развитието на синдром Patau, която се характеризира като тежки увреждания на развитието, 95% от болните деца умират през първата година от живота. Допълнителна X хромозома при мъжете (XXY) е развитието на синдром на Клайнфелтер, което се изразява в безплодие, женски тип скелет (широки бедра, тесни рамене), умствено изоставане. Отсъствието на една X хромозома при жени (x0) резултати в развитието на синдрома Shepeshevskogo-Търнър. Жените, които имат по-хромозома набор, стерилна, имат широк гръден кош, къс врат, и растеж, средно, не повече от 150 см. Интересното е, че жените с допълнително X хромозома един (XXX) имат малък или никакъв физически разлики между здрави жени, обаче, те са по-често срещани поведенчески проблеми и затруднения в ученето.

Най-известният от хромозомна мутация е загубата на един фрагмент от хромозома 5, което води до развитието на синдрома на "вик котката." Знак, че е необичаен плач, напомняйки мяу! котки, дължащи се на структурата на нарушение на ларинкса и гласните струни. В допълнение, тези деца имат психическа и физическа недоразвитост.

профилактика на наследствените болести. В момента, превенция, диагностика и лечение на наследствени заболявания стават много важно. Най-ефективният метод за превенция е здравословен начин на живот на бъдещите родители.

Значително намаляване на риска от наследствени заболявания позволява медицинско и генетична консултация. Основната цел на тази консултация е предсказване на раждането на деца с определена наследствена аномалия. Причината за консултации могат да бъдат тясно свързани бракове, съпрузи работят в предприятие или л вредни присъствието на роднини с наследствени заболявания. В присъствието на семейни наследствени болести! лекар асистент е подробно родословно дърво, от което често може да се определи вида на наследяване на болестта и да се изчисли вероятността от раждане на пациента.

Ако консултацията адреси на двойката, които вече са имали дете с наследствена патология, работата започва с точна диагноза, а след това на изчислената стойност на риска от втори засегнатото дете. Съвременни методи ни позволяват да разследва генотиповете на родителите с цел откриване на специфични мутации.

Ефективността на консултиране значително увеличен чрез използване на съвременни методи за пренатален (пренатална) диагностика. Ултразвуково изследване на плода, пъпна връв проби от околоплодната течност анализ I, в която винаги има ембрионални клетки и неговия метаболизъм продукти, позволяват на ранните етапи на бременността за откриване на наследствени заболявания. Ако диагностициран с болестта, методи на лечение, които досега не са били разработени, родителите могат да вземат решение за аборт.

В момента, рискът от раждане на деца с вродени заболявания могат да бъдат значително намалени с помощта на генетична консултация и пренатална диагностика. Използването на лекарства, коригиращи нарушена функция или спазване на определен режим на хранене, както в случая на фенилкетонурия, може да компенсира за проява на много мутации. Последните постижения на генна терапия, за да въведат в нормални клетки на пациента повреден копие на гена дава надежда, че проблемът на лечението на много наследствени заболявания в бъдеще ще бъде решен.





; Дата: 10.12.2014; ; Прегледи: 2409; Нарушаването на авторските права? ;


Ние ценим Вашето мнение! Беше ли полезна публикуван материал? Да | не



ТЪРСЕНЕ:


Вижте също:



zdes-stroika.ru - Studopediya (2013 - 2017) на година. Тя не е автор на материали, и дава на студентите с безплатно образование и използва! Най-новото допълнение , Al IP: 66.102.9.26
Page генерирана за: 0.05 секунди.