Studopediya

КАТЕГОРИЯ:


Астрономия- (809) Биология- (7483) Биотехнологии- (1457) Военное дело- (14632) Высокие технологии- (1363) География- (913) Геология- (1438) Государство- (451) Демография- (1065) Дом- (47672) Журналистика и СМИ- (912) Изобретательство- (14524) Иностранные языки- (4268) Информатика- (17799) Искусство- (1338) История- (13644) Компьютеры- (11121) Косметика- (55) Кулинария- (373) Культура- (8427) Лингвистика- (374) Литература- (1642) Маркетинг- (23702) Математика- (16968) Машиностроение- (1700) Медицина- (12668) Менеджмент- (24684) Механика- (15423) Науковедение- (506) Образование- (11852) Охрана труда- (3308) Педагогика- (5571) Полиграфия- (1312) Политика- (7869) Право- (5454) Приборостроение- (1369) Программирование- (2801) Производство- (97182) Промышленность- (8706) Психология- (18388) Религия- (3217) Связь- (10668) Сельское хозяйство- (299) Социология- (6455) Спорт- (42831) Строительство- (4793) Торговля- (5050) Транспорт- (2929) Туризм- (1568) Физика- (3942) Философия- (17015) Финансы- (26596) Химия- (22929) Экология- (12095) Экономика- (9961) Электроника- (8441) Электротехника- (4623) Энергетика- (12629) Юриспруденция- (1492) Ядерная техника- (1748) Arhitektura- (3434) Astronomiya- (809) Biologiya- (7483) Biotehnologii- (1457) Военни бизнесмен (14632) Висока technologies- (1363) Geografiya- (913) Geologiya- (1438) на държавата (451) Demografiya- ( 1065) Къща- (47672) журналистика и смирен (912) Izobretatelstvo- (14524) външен >(4268) Informatika- (17799) Iskusstvo- (1338) историята е (13644) Компютри- (11,121) Kosmetika- (55) Kulinariya- (373) културата е (8427) Lingvistika- (374) Literatura- (1642) маркетинг-(23702) математиците на (16968) Механична инженерно (1700) медицина-(12668) Management- (24684) Mehanika- (15423) Naukovedenie- (506) образователна (11852) truda- сигурност (3308) Pedagogika- (5571) Poligrafiya- (1312) Politika- (7869) Лево- (5454) Priborostroenie- (1369) Programmirovanie- (2801) производствено (97 182 ) индустрия- (8706) Psihologiya- (18388) Religiya- (3217) Svyaz (10668) Agriculture- (299) Sotsiologiya- (6455) на (42831) спортист строително (4793) Torgovlya- (5050) транспорт ( 2929) Turizm- (1568) физик (3942) Filosofiya- (17015) Finansy- (26596) химия (22929) Ekologiya- (12095) Ekonomika- (9961) Electronics- (8441) Elektrotehnika- (4623) Мощност инженерно ( 12629) Yurisprudentsiya- (1492) ядрена technics- (1748)

Видове наследство




Автозомно доминантно унаследяване

Примери на заболявания: Синдром на Марфан, хемоглобинопатии M, хорея на Huntington, на дебелото полипоза, фамилна хиперхолестеролемия, неврофиброматоза, полидактилия.

Автозомно-доминантно наследство се характеризира със следните особености:

· Същата честота на заболяване при мъжки и женски лица.

· Наличието на пациенти във всяка поколение родословие, т.е. редовното предаване на болестта от едно поколение на друго (така нареченото вертикално разпределение модел на болестта).

· Вероятността за болно дете раждане е 50% (независимо от пола на детето и на броя на ражданията).

· Членове на семейството Neporazhёnnye са склонни да имат здрави деца (защото те не са мутирали гени).

Тези функции се изпълняват с пълна доминация (наличие на един доминантен ген е достатъчен за разработването на специфични клинично заболяване). Така че един човек е наследил лунички, къдрава коса, кафяви Цвят на очите и др .. Непълно доминиране в хибриди ще се появят междинна форма на наследяване. При пациенти с непълна пенетрантност ген не може да бъде във всяко поколение.

Автозомно-рецесивно заболяване

Примерите за болести: фенилкетонурия, кожни и очни албинизъм, сърповидно-клетъчна анемия, вродена надбъбречна хиперплазия, галактоземия, glycogenoses, хиперлипопротеинемия, кистозна фиброза.

Автозомно-рецесивно заболяване се характеризира със следните особености:

· Равен честота патология в двата мъжки и женски лица.

· Проявлението на патология в родословието на "хоризонтална", често имат братя и сестри.

· Липса на болестта в родствен (деца на същата бащата от различни майки) и матката (деца на една и съща майка различни бащи) братя и сестри.

· Родителите на пациента обикновено са здрави. Същото заболяване могат да бъдат открити в други роднини, като братовчеди или има втори братовчеди (сестри) на пациента.

Появата на автозомно-рецесивно заболяване е по-вероятно с родствен бракове се дължи на по-голяма вероятността за среща между двамата съпрузи, хетерозиготни за същия ненормално алел, в резултат от тяхната общ прародител. Най-голяма е степента на родство на съпрузите, толкова по-голяма вероятността. Най-често, вероятността да наследи автозомно болестта рецесивен тип е 25%, в резултат на тежестта на заболяването, тези пациенти или не оцеляват в репродуктивна възраст, или не жени.

Връзка с хромозома X-доминантно унаследяване

Примери за заболявания: една форма хипофосфатемия - витамин D-резистентен рахит; болест на Шарко-Мари-TutaH-свързан доминираща; рото лице пръста синдром тип I.



Симптомите на болестта:

· Изумени лица, мъжки и женски, но жените в 2 пъти по-често.

· Трансфер на болния човек на патологично алел всички дъщери и дъщери, но не и синове. Синовете получават от хромозома Y. на баща си

· Прехвърляне на болната заболявания и синове и дъщери, с еднаква вероятност.

· По-тежко протичане на заболяването при мъжете, отколкото при жените.

Връзка с хромозома X-рецесивно унаследяване

Примери на заболявания: хемофилия А, хемофилия В; X-свързано рецесивно заболяване, Шарко-Мари-Tooth болест; слепота; Мускулна дистрофия тип Дюшен - Becker; синдром Kallmana; Хънтър (мукополизахаридоза тип II) болест; хипогамаглобулинемия тип brutonovskogo.

Симптомите на болестта:

· Пациентите са родени да женените родители са фенотипно нормално.

· Заболяването се среща почти изключително при мъже. Майка болен - да задължи носители на анормален ген.

· Син никога няма да наследи болестта от баща си.

· В носител на мутантен ген вероятност болно дете раждането е 25% (независимо от пола на новороденото); вероятността от раждане на момче на пациента е 50%.

GOLANDRICHESKY ИЛИ връзка към хромозома на Y,

наследяване

Примери за признаци: кожа ихтиоза, хипертрихоза уши, прекомерно окосмяване по средата фалангите на ръцете, азооспермия.

Симптоми:

· Трансфер на индикация от бащата на само всички синове и синове.

· Daughters никога не наследяват знак от баща си.

· "Vertical" характер на наследяване на признака.

· Наследяването вероятност за мъжете е 100%.

митохондриална наследяване

Примери за заболявания (митохондриална болест): атрофия на зрителния нерв Лебер, синдром на Лий (митохондриална mioentsefalopatiya) MERRF (миоклонична епилепсия), дилатативна кардиомиопатия семейството.

Симптомите на болестта:

· Наличието на заболяване при всички деца болни майка.

· Раждането на здрави деца на бащата на пациента и здрава майка.

Тези функции са обяснени с факта, че митохондриите са наследени от майката. Съотношение бащиния геном митохондриална ДНК в зиготата е от 0 до 4, митохондриите и генома на майката - около 2500 митохондриална ДНК. Освен това изглежда, че след оплождането на бащинска ДНК репликацията е блокиран.

С всички разнообразието на генетични заболявания в тяхната патогенеза имат обща схема: в началото на патогенезата на всеки генетично заболяване е свързано с първичен ефект на мутантния алел - патологично първичен продукт (качествено или количествено), която е включена във веригата на биохимични процеси и води до образуване на дефекти в клетъчния, орган и организма нива.

Патогенезата на болестта на молекулярно ниво разположени в зависимост от естеството на мутантния ген продукт в следните нарушения:

• Синтез на анормална протеин;

• Липса на производството на първичния продукт (най-често);

• Разработване на намален размер на нормална първичен продукт (в този случай, патогенезата на различни голяма променливост);

• Разработване на прекомерно количество от продукта (тази опция е само приема, но специфични форми на наследствени заболявания все още не е открил).

Изпълненията на действието на анормален генен:

1) прекратяване на анормален генен → иРНК синтеза → прекратяване на синтеза на протеини → наследствено заболяване;

2) прекратяване на ненормално ген → иРНК синтез → наследствено заболяване;

3) анормален генен с патологично код → → синтез на ненормално иРНК синтеза на патологичен белтък → наследствено заболяване;

4) нарушение на включване и изключване на гени (генна репресия и депресия);

5) анормален генен синтез → липсва хормонални рецептори → наследствен хормонални аномалии.

Примери за първия вариант на ген патология: хипоалбуминемия, afibrinogenemia, хемофилия А (VIII фактор), хемофилия В (IX - Коледна фактор), хемофилия В (XI фактор - Rosenthal), агамаглобулинемия.

Примери за втория вариант: албинизъм (дефицит на ензима - тирозиназа → депигментация); фенилкетонурия (недостатъчност на фенилаланин хидроксилаза → → фенилаланин натрупва продукта на неговия метаболизъм - phenylpyruvate - е токсичен за централната нервна система → разработване на умствена изостаналост); homogentisuria (оксидаза дефицит → homogentisic киселина в кръвта, урината, тъкан се натрупва alcapton → петно ​​тъкан, хрущялите); enzimopaticheskaya метхемоглобинемия (дефицит натрупан метхемоглобин metgemoglobinreduktazy → → хипоксия); вродена надбъбречна хиперплазия (един от най-често срещаните наследствени заболявания при хора: честотата в Европа на 1: 5000, ескимосите от Аляска 1: 400 - 1: 150; дефект на 21-хидроксилаза дефицит → кортизол, натрупване на андрогени → мъже - ускорен сексуално развитие, жени - вирилизация).

Един пример на третото изпълнение на генетично заболяване: М - хемоглобинопатии (синтезиран аномален М-хемоглобин, който е различен от нормалния A-хемоглобин, че на позиция 58 α верига (или в позиция 63 β-верига) хистидин се заменя с тирозин → М-хемоглобин влиза в силна връзка с кислород, без да ги дават на тъканите, формиране на метхемоглобин → хипоксия).

Пример 4-то издание: таласемия. Известно е, че в фетални еритроцити съдържа специфичен синтез фетален хемоглобин, който се контролира от два гена. След раждането, ефектът на един от тези гени се забавя и се превръща в друг ген, който осигурява синтеза на хемоглобин A (95-98% от хемоглобина в здрави). Патология може да бъде наследствена постоянство на синтез фетален хемоглобин (сумата в здравословна 1-2%). Hb S е по-малко стабилен от Hb А - следователно хемолитична анемия развива.

Пример пета опция: тестикуларна феминизация. Установено е, че хора с болестта не са рецептори за тестостерон. Ето защо, един мъжки ембрион придобива характеристиките, присъщи на женското тяло.

Патогенезата на някакви наследствени заболявания при различните индивиди, въпреки че тя е подобна на основните механизми и етапите, образувана строго индивидуално - патологичен процес на движение на първичния ефект на мутантния алел, придобива цялост със законите на отделните варианти в зависимост от генотипа на организма и условията на околната среда.

Характеристики на клинично заболяване, причинявано от принципите на генната експресия, и потушаването на ген взаимодействие.

Има следните основни характеристики на генетично заболяване: клинични характеристики; Клинична полиморфизъм; генетична хетерогенност. В същото време в едно заболяване се наблюдава във всички общи характеристики напълно невъзможно. Познаването на общите характеристики на генни заболявания ще позволи на лекаря да подозира, наследствено заболяване, дори и в единични случаи.

Клинична картина:

разнообразие от прояви - патологичен процес засяга множество органи вече в началните стадии на болестта;

различна възраст на настъпване на болестта;

развитието на клиничната и хроничен;

• са причинени от уврежданията от детството и съкратена продължителността на живота.

Разнообразие от прояви, включващи за тази група от заболявания в патологичния процес на много органи и тъкани, причинени от факта, че основният недостатък локализиран в клетка-клетка и клетка структури в много органи. Например, в наследствени заболявания на съединителната тъкан разбито синтез специфични за всеки протеин на даден мъждене заболяване. Тъй съединителна тъкан се намира във всички органи и тъкани, както и разнообразие от клинични симптоми на тези заболявания - в резултат на аномалиите на съединителната тъкан в различни органи.

Възрастта на началото на заболяването за тази група заболявания е почти ограничен: от ранните етапи на развитие на плода (вродена) - за възрастни хора (болест на Алцхаймер). Биологичната основа за различна възраст на настъпване на ген заболяване, е строго времеви модели на регулация на генната експресия на развитието. Причините за всички възрасти, започващи от същата болест могат да бъдат индивидуалните характеристики на генома на пациента. Действието на други гени в проявлението на ефекта на мутантния ген може да се променя по време на развитие на болестта. не е безразличен към момента на започване на патологичните гени и условията на околната среда, особено по време на пренатална период. Обобщени данни за времето на клинични прояви на ген заболяване показват, че 25% от всички генетично заболяване се развива в утробата, през първите три години от живота е дори близо 50% от генетични заболявания.

За по-голямата част от генетични заболявания, характеризиращи се с прогресивна клинична картина на хроничен и продължителен курс с рецидиви. Тежестта на заболяването, "подобрена" с развитието на патологичния процес. Основно биологична основа на тази характеристика - непрекъснатост на работата на ненормално ген (или липсата на такова на продукта). С присъединяването си към засилване на патологичния процес на вторични процеси: възпаление; дистрофия; метаболитни нарушения; хиперплазия.

Повечето генетични заболявания тече твърди, водещи до увреждане на децата и намалява продължителността на живота. Най-важно място моногенна процеса предопределено да предоставят жизненоважна дейност, толкова по-трудно от гледна точка на клиничната проява на мутацията.

Терминът "клиничен полиморфизъм" заедно:

• изменчивост: времето на заболяването; тежестта на симптомите; продължителността на същото заболяване;

• толерантност терапия.

Генетични причини клинично полиморфизъм могат да бъдат причинени не само от ненормално ген и генотип но цяло, т.е. среда генотипни модифициращите гени. Геном като цяло функционира като добре координирана система. Заедно с анормален генен индивидуален наследява от родителите си комбинация от други гени, които могат да засили или да отслаби ефекта от необичайната ген. Освен това, развитието на генетични заболявания, както и всяка наследствена черта, е важно не само генотип, но и външната среда. Тази позиция има много доказателства от клиничната практика. Например, симптоми на фенилкетонурия в едно дете по-трудно, ако по време на феталното развитието му в диетата на майката е много храни, богати на фенилаланин.

Налице е концепция на генетичната хетерогенност, маскиран като клиничен полиморфизъм.

Генетичната хетерогенност означава, че клиничната форма на генетични заболявания могат да бъдат причинени от:

мутации в различни гени, кодиращи ензимите на метаболитен път;

различни мутации в един ген, което води до появата на различните алели (множество алели).

В действителност, в тези случаи, те са различни нозологични единици с етиологичен перспектива комбинирани в една форма във връзка с клиничен фенотип сходство. Феноменът на генетичната хетерогенност е от общ характер, тя може да се нарече правилото, тъй като тя се отнася за всички протеини в организма, включително и не само необичайни, но нормалните вариации.

Дешифрирането генетичната хетерогенност на заболяването продължава интензивно в две направления:

Клинична - по-точно учи фенотип (анализ на клиничната картина на заболяването), толкова повече възможности за разкриване на нови форми на заболявания в изследваната единица под формата на няколко лица болест;

генетичен - най-пълната информация за хетерогенността на клинични форми на заболяването дава метод за ДНК проба (модерен метод за анализ на човешки гени). Задачата на гена на един или на различни свързващи групи, локализация на гена, структурата и естеството на мутацията - позволява идентификация на всички нозологични единици.

Концепцията на генетичната хетерогенност на генетични заболявания отваря много възможности в разбирането на природата и причините за някои форми на клиничен полиморфизъм, което е изключително важно за практиката на медицината и е със следните характеристики: правилна диагноза; избор на лечение; Медицински и генетична консултация.

Разбирането на епидемиологията на генетично заболяване, трябва да бъде лекар на всяка специалност, тъй като на практика си, той може да се справи с проявите на рядко наследствено заболяване в рамките на зоната на обслужване или населението. Познаването на моделите на ген и механизъм предаване на болестта, ще помогне на лекаря своевременно да се разработят мерки за превенция: скрининг за хетерогенност; генетична консултация.

Епидемиология на генни заболявания включва следната информация:

• разпространението на тези заболявания;

• честоти на хетерозиготни носители и факторите, които ги причиняват.

Разпространението на болестта (или броя на пациентите) в популация се определя от населението закони: интензивността на процеса на мутация; селекционен натиск, който определя мутанти на плодовитост и хетерозиготни в конкретна среда; миграция на населението; изолация; генетичен дрейф. Данните за разпространението на наследствени заболявания са все още оскъдни поради следните причини: голям брой клинични звена на генетични заболявания; тяхната рядкост; непълни на клинична и патологична диагностика на наследствени заболявания. Най-обективна оценка на разпространението на тези заболявания в различни популации - определянето на броя на новородените, включително мъртвородени. Общата честота на новородени с генни заболявания в общата популация е около 1%, от тях:

• с автозомно-доминантно унаследяване - 0.5%;

• с автозомно-рецесивно - 0.25%;

• X-свързана - 0.25%;

• Y-свързани и митохондриални заболявания са изключително редки.

Разпространението на някои форми на заболяването варира от 1: 500 (първична хемохроматоза) до 1: 100 000 и по-долу (хепато дегенерация, фенилкетонурия).

Разпространението на генетично заболяване се счита:

• Висока - 1, ако пациентът отговаря на 10 000 живородени и повече;

• средна - от 10 000 до 40 000;

• ниско - много редки случаи.

Групата се разпространи на не повече от 15 генетични заболявания, но те съставляват почти 50% от общата честота на пациенти с наследствен патология.

Разпространението на много доминантно заболяване се определя основно от нови мутации. Възпроизводителната функция при тези пациенти е намален с биологични и социални причини. На практика всички доминантно заболяване да доведе до намалена плодовитост. Изключенията са края на началото на заболяването (болест на Алцхаймер, хорея на Хънтингтън); по време на техните клинични прояви (35-40 години) имат детероден краища.

Разпространението на рецесивни заболявания определя от честотата на хетерозиготи в популацията, която е много пъти по-висока от честотата на хомозиготи за мутантен алел. Натрупване на хетерозиготни в населението се дължи на тяхното репродуктивно предимство пред хомозиготи за нормално и ненормално алел. Популациите на всички живи същества, не само на хора, обременени от рецесивни мутации. Тази обща биологична закономерност е открита руски генетик SS Chetverikov.

Изборът на всяка популация се дължи на диференциала смъртност и плодородието на лица с различни генотипове, което води след няколко поколения с различни алели в популации на концентрация. Тъй като изборът е тясно свързано с условията на околната среда, въз основа на това, има различни концентрации на алели в различни популации. Елиминирането на предпочтително или възпроизвеждане може да се наблюдава в зависимост от годността на хетерозиготни, нормални или мутирали хомозиготи за околната среда. В същото време е необходимо да се обърне внимание на избора на спада на налягането в човешката популация, която е по два начина:

· Подобряване на здравеопазването и социалните грижи за пациенти (особено за лечение на наследствени заболявания) - води до факта, че хомозиготи (например, пациенти с фенилкетонурия), преди това не живеят до репродуктивна възраст, сега е не само живеят до 30-50 и повече години, но също така и да влезе в бракове имат деца. Следователно, популации, се захранват хетерозиготни за ненормално гени;

· Семейно планиране (намаляване на плодородието на произволни стойности, обикновено 1-2 деца) - променя избора на действия във връзка с репродуктивното компенсация. Същността на това явление е, че семейството история двойки, чиито деца смъртността в резултат на наследствени заболявания се увеличава, поради по-голям брой бременности сравнение с генетично пуристичен двойки имат същия брой деца. Патологична алел в тези случаи ще има по-голяма вероятност да се запази и увеличи честотата от естествения реализацията на репродуктивните способности на индивидите с различни генотипове.

На епидемиологията на генетичното заболяване засяга населението и миграцията - неизбежния спътник на много социални процеси. Той намалява или увеличава честотата на носители на патогенни гени в "донор" и "получател" популации.

Родствените бракове са особено важни в честотата на рецесивни генетични заболявания. Такива бракове в различни етнически групи могат да бъдат от 1 до 20 и дори 30% (при ниво на братовчеди и роднини три пъти отстранени). Биологичното значение на последиците от родствен бракове е, че те значително увеличава вероятността от раждането на потомство, които са хомозиготни за рецесивни патологични гени. В редки рецесивен генетичен болестта главно при деца на такива бракове.

Примери на гена РАЗСТРОЙСТВА





; Дата: 09.05.2015; ; Прегледи: 1377; Нарушаването на авторските права? ;


Ние ценим Вашето мнение! Беше ли полезна публикуван материал? Да | не



ТЪРСЕНЕ:


Вижте също:



zdes-stroika.ru - Studopediya (2013 - 2017) на година. Тя не е автор на материали, и дава на студентите с безплатно образование и използва! Най-новото допълнение , Al IP: 66.102.9.24
Page генерирана за: 0.069 сек.