Studopediya

КАТЕГОРИИ:


Астрономия- (809) Биология- (7483) Биотехнологии- (1457) Военное дело- (14632) Высокие технологии- (1363) География- (913) Геология- (1438) Государство- (451) Демография- (1065) Дом- (47672) Журналистика и СМИ- (912) Изобретательство- (14524) Иностранные языки- (4268) Информатика- (17799) Искусство- (1338) История- (13644) Компьютеры- (11121) Косметика- (55) Кулинария- (373) Культура- (8427) Лингвистика- (374) Литература- (1642) Маркетинг- (23702) Математика- (16968) Машиностроение- (1700) Медицина- (12668) Менеджмент- (24684) Механика- (15423) Науковедение- (506) Образование- (11852) Охрана труда- (3308) Педагогика- (5571) П Arhitektura- (3434) Astronomiya- (809) Biologiya- (7483) Biotehnologii- (1457) Военно дело (14632) Висока технологиите (1363) Geografiya- (913) Geologiya- (1438) на държавата (451) Demografiya- ( 1065) Къщи- (47672) журналистика и SMI- (912) Izobretatelstvo- (14524) на външните >(4268) Informatika- (17799) Iskusstvo- (1338) История- (13644) Компютри- (11121) Kosmetika- (55) Kulinariya- (373) култура (8427) Lingvistika- (374) Literatura- (1642) маркетинг-(23,702) Matematika- (16,968) инженерно (1700) медицина-(12,668) Management- (24,684) Mehanika- (15423) Naukovedenie- (506) образование-(11,852) защита truda- (3308) Pedagogika- (5571) п Политика- (7869) Право- (5454) Приборостроение- (1369) Программирование- (2801) Производство- (97182) Промышленность- (8706) Психология- (18388) Религия- (3217) Связь- (10668) Сельское хозяйство- (299) Социология- (6455) Спорт- (42831) Строительство- (4793) Торговля- (5050) Транспорт- (2929) Туризм- (1568) Физика- (3942) Философия- (17015) Финансы- (26596) Химия- (22929) Экология- (12095) Экономика- (9961) Электроника- (8441) Электротехника- (4623) Энергетика- (12629) Юриспруденция- (1492) Ядерная техника- (1748) oligrafiya- (1312) Politika- (7869) Лево- (5454) Priborostroenie- (1369) Programmirovanie- (2801) производствено (97182) от промишлеността (8706) Psihologiya- (18,388) Religiya- (3217) с комуникацията (10668) Agriculture- (299) Sotsiologiya- (6455) спортно-(42,831) Изграждане, (4793) Torgovlya- (5050) превозът (2929) Turizm- (1568) физик (3942) Filosofiya- (17015) Finansy- (26596 ) химия (22929) Ekologiya- (12095) Ekonomika- (9961) Telephones- (8441) Elektrotehnika- (4623) Мощност инженерно (12629) Yurisprudentsiya- (1492) ядрена technics- (1748)

I. Хромозомни заболявания, свързани с нарушения в хромозомни номера, като запазват своята структура




1) болест климатизирани цифров аномалии пол (X и Y) хромозоми (болест на Turner, Klinefelter).

2) Заболявания, предизвикани от аномалии числени автозоми (синдром на Даун, Patau, Edwards).

3) Заболявания, предизвикани от увеличаване на множеството пълен poliplodii хаплоидни хромозоми.

II. Хромозомна заболяване, причинено от структурни преустройства. Видове хромозомни аберации:

1) транслокация - част трансфер хромозома.

2) инверсия - обръщане хромозома област 1800.

3) Заличаване - разделяне хромозома област.

4) дублиране - удвояване част или цялата хромозома.

б) определяне на вида на клетките, в които се наблюдава мутацията (или в гамети зигота):

- зародишна линия мутации водят до пълните форми на хромозомни заболявания. В тези индивиди, всички клетки са наследени от гамети хромозомни аномалии.

- соматична мутация - ако възникне аномалия в зиготата или в ранните етапи на смачкване, тялото се развива от клетки от различни хромозомна конституция (два вида или повече). Това явление се нарича мозаицизъм, форма на хромозомни болести - мозайка. За да мозайка форма на клиничната картина съвпадна с изцяло, трябва да имате най-малко 10% от клетки с ненормално комплект.

в) Време на възникване на мутация (в поколение):

- спорадични случаи - мутация отново възникнаха в гамети здрави родители или зигота етап.

- наследствено (фамилна) форма - когато родителите вече имат подобна аномалия.

По този начин, за точна диагноза на болестта хромозомна необходимо да се определи:

1) Видът на мутация;

2) Процесът по хромозома;

3) форма (пълно или мозайка);

4) тип заболяване (спорадична случай, или наследствена форма).

Тази диагноза е възможно само с цитогенетичен проучване, проведено

на пациента, а понякога и на родителите, братята и сестрите си.

Диагностични характеристики на хромозомни синдроми могат да бъдат разделени в три групи:

1. Общи симптоми, насочващи към аномалии на хромозомите (физическа или умствена хипоплазия, краниофациална дисморфизъм, малформации на вътрешните органи).

2. Симптомите най-често срещани в някои синдроми. Например, когато синдром Едуардс в 90% от случаите се появят dolichocephaly и 96% - флексорни огъване четки. Когато синдром Patau средно 70% от случаите се появят цепка на устната и небцето, микрофталмия, поликистозни бъбреци, полидактилия. синдром на Даун в над 90% от случаите има монголоидната разреза в очите и 60% - напречна гънка в дланта.



3. Симптомите патогномонични за специфичен синдром. Например, при синдром характерни Вик Lejeune бележки, напомнящ на една котка мяукане в синдрома де Круши - типичен алопеция.

Високо рискови фактори на деца с хромозомни заболявания на раждане:

1. поколението с тризомия появява в едни и същи жени, отново с честота най-малко 1%.

2. роднините на пробанта с тризомия 21 и други анеуплоидии имат леко повишен риск от раждане на бебе с анеуплоидия.

3. кръвно родство на родителите може да увеличи риска от тризомия на потомството.

4. Драстично да увеличи риска от раждането на дете с тризомия на майка си, чиято възраст е над 35 години. След 45 години, на всеки 5 бременности завършва с раждането на дете с хромозомна болест.

Болести, свързани с числени аномалии на половите хромозоми

Числени аномалии пол хромозомни често имат формата на trisomies и монозомия.





; Дата на добавяне: 01/04/2014; ; Отзиви: 131; Нарушаването на авторски права? ;


Ние ценим Вашето мнение! Беше ли полезна публикува материал? Да | не



ТЪРСЕНЕ:


Вижте също:



zdes-stroika.ru - Studopediya (2013 - 2017) на година. Не е авторът на материала, и предоставя на студентите възможност за безплатно обучение и употреба! Най-новото допълнение , Ал IP: 66.249.93.205
Page генерирана за: 0.016 сек.